作者：林俐伶
那是他們的第一個孩子，產檢沒有明顯的異常，滿心歡喜地迎接足月出生的寶貝。一個月後回到產後門診，爸爸小心翼翼地抱著寶貝，看似沒有甚麼特別之處，直到接下來的談話中，他們用極為壓抑的語調道出一個令人震驚的消息，寶貝剛被診斷出第一型脊髓肌肉萎縮症，壽命只剩下幾個月的時間。
〝怎麼會這樣？〞
產科醫師最害怕的事情怎麼這麼快就到來，我快速地點閱產前的檢查紀錄，他們沒有接受脊髓肌肉萎縮症帶因篩檢的紀錄。
〝我們家裡沒有特別的病史，所以當時沒有覺得接受檢查。〞
這對產婦不是特例。
2017年的十月，Machenzie Casella在她11個月大的時候離開這個世界，家族中沒有遺傳疾病史的她，同樣是脊髓肌肉萎縮症的患者，隨後她的父母發起了一項活動，希望大家正視這項檢查，並且提倡國家應該要常規且免費地提供給所有備孕或懷孕中的夫妻。
隔年，澳洲利用國家的力量進行了一個大型的研究(Machenzie's Mission又稱為Australian Reproductive Genetic Carrier Screening Project)，他們從疾病資料庫、各商業平台提供的套餐和已發表的文獻當中，重新篩選重要的致病基因清單，計畫提供10000對夫妻進行涵蓋1300個基因、750種疾病的帶因篩檢，歷時三年的時間，發現每50對夫妻就有一對夫妻需要注意下一代的患病風險。
帶因篩檢的目的是希望及早發現致病基因的帶因者，降低或避免下一代出現嚴重患病的風險。
帶因篩檢的歷史從1990年代開始，起初是針對特定族群或家族史進行特定疾病的篩檢，2008年以後出現了疾病篩檢是不分族群的概念，後來因為檢測技術的進步，2013年開始實現同時檢測多項疾病的擴大型帶因篩檢，2021年美國醫學遺傳學和基因組學學院(ACMG)提供了重要的篩檢清單依據，高度受到關注被討論至今。
有趣的是，當時澳洲執行Machenzie's Mission的研究團隊在2022年寫了一封信回應這個重要的文獻，提供了我們不同思考的方向。他們認為設定帶因頻率的閾值可能會遺漏一些重要的疾病，也建議夫妻應該同時檢查，並只報告夫妻同帶基因變異的結果，除了可以減輕一方等待的焦慮，也可以節省分析的時間和諮詢的成本。
從這裡我們可以理解到一件事情，這件事情可能永遠沒有解方，就像各國擴大型帶因篩檢的提供者一樣，可以提供各種不同價位、不同基因數量的檢測套餐，難以參透背後的訂價依據，在沒有標準答案的情況下，任由市場競爭讓困惑無比的醫師和夫妻買單，場面十分混亂。
雖然如此，重要的事情依然重要，帶因篩檢前後的諮詢十分關鍵，必須讓受檢者清楚地知道：
帶因篩檢並非為了偵測和終止所有的異常，而是提供選擇和決策的機會。
兩年後的今天，總算深入了解這個疾病的我，主動找尋合作研究的機會，才發現當年診間裡的主任，也深深為這個個案感到婉惜無比。
〝主任，謝謝您的分享和建議。我本來覺得產科醫師的角色很間接，但不知道為什麼我很在意這件事情。〞
〝學妹，你的角色一點都不間接，你很重要！〞
所以，產前跨領域的學習固然艱苦，但希望能夠透過我的文字，用較平易近人的方式去理解，這些其實很重要的事情。
